С прогрессирующей спинальной мышечной атрофией зарегистрировано 284 казахстанцев, половина из которых – дети.
Кто бы мог подумать ещё лет десять назад, что только один укол может спасти жизнь и остановить прогрессирующую генетическую болезнь, причём очень редкую у свыше 200 граждан Казахстана на данный момент. У детей это заболевание встречается примерно один раз на 7 тыс. новорождённых, передает inbusiness.kz.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) может проявляться в любом возрасте. В среднем каждый человек имеет рецессивный ген, способный вызвать СМА. Сегодня во всем мире люди в лечении данного заболевания применяют препараты "Спинраза" и Zolgensma.
Препарат Zolgensma запущен компанией Novartis в 2019 году и уже стал доступным в 2020 году во всем мире, кроме тех стран, где он ещё не одобрен для применения. Вместе с вакциной в кровь человека вводят безвредную форму вируса, производящего ген SMN1. Стоимость лекарства составляет более 2 млн долларов. Производитель объясняет дороговизну тем, что необходимы средства на дальнейшие клинические испытания лекарств от генетических заболеваний. Препарат не зарегистрирован в Казахстане, пока у нас применяется лишь его аналог "Спинраза".
На сегодняшний день по данным информационной системы "Электронный регистр диспансерных больных", казахстанцев с прогрессирующей спинальной мышечной атрофией — 284 пациентов, из них детей до 17 лет -113 человек. При этом спасительный укол от благотворительного фонда "Қазақстан халқына" за 1 млрд. тенге бесплатно могут получить лишь дети до 2 лет.
"Сбор средств на укол Zolgensma шел три года, в ближайшее время собираемся поехать в Россию на процедуру. Нужно успеть сделать укол, пока вес ребёнка не успеет достигнуть 21 кг. Когда фонд Қазақстан халқына" только открылся, возраст сына был 2,4 мес., поэтому нас даже не взяли на рассмотрение. Мы пока получаем препарат "Спинраза", но это лишь поддерживающая терапия. Первый год четыре инъекции мы получали через каждые две недели, а последующие - раз в четыре месяца. В год сейчас получаем три инъекции, они помогают не прогрессировать заболеванию дальше", — рассказала мама 5-летнего Рамира Жанна Ковалевская.
По её словам, сегодня стоит вопрос о том, что обеспечение больных пациентов препаратом "Спинраза" может отойти в благотворительные фонды, а не каждый такой фонд может взять детей со СМА, потому что сумма затрат составляет около 300 млн. тенге на одного ребёнка в год. Однако пока официальных документов о принятии такого решения нет, все на стадии обсуждения.
Родителям хочется навсегда избавить своего ребёнка от болезни и поэтому они делают все от них зависящее, лишь бы спасти. При таком диагнозе смерть наступает от дыхательной недостаточности на первом году жизни в 95% случаев, и к 4 годам погибают все больные, если не проводить лечение.
Отличие препарата Zolgensma от Спинразы в том, что первый останавливает болезнь, а второй препарат является поддерживающей терапией. Ещё одно отличие - если Zolgensma вводится внутривенно, то Спинраза должна вводиться специалистами прямо в спинной мозг, что делает процедуру сложнее и болезненней.
Но в случае с девочкой Эмилией из города Алтай Восточно-Казахстанской области диагноз поставили ошибочно. В результате время было потеряно и до сих пор точный диагноз поставить не могут.
"Произошла медицинская ошибка – нам сказали, что у Эмилии спинальная мышечная атрофия. Сейчас мы везде ездим и выясняем. Уже были в Израиле, Турции, России – нигде не могут понять, что с нашей дочкой. Она до сих пор не ходит, слабая и не разговаривает", — поделилась с inbusiness.kz мама девочки Дарья Керимбаева.
Все средства на укол Zolgensma родители больных СМА детей собирают собственными силами, объявляют сбор и неравнодушные люди оказывают помощь. Иногда сбор длится больше года, порой больше 2-3 лет. При такой болезни важно как можно быстрее получить дозу препарата в возрасте до 2 лет, чтобы был эффект.
Те, кто получили заветный укол Zolgensma чувствуют улучшения, но все равно необходимо проходить терапию, практиковать гимнастику, плавание и многое другое, чтобы мышцы у ребёнка постепенно заработали. А это тоже средства и силы, которые родители вкладывают для того, чтобы поставить ребёнка на ноги.
История Эмира Шахмарова стала очень показательной в борьбе с этим недугом. Мальчик стал символом и примером для остальных родителей, которые уже опустили руки бороться дальше. Маленький Эмир стал первым ребёнком в Казахстане с этим диагнозом, о котором узнала вся страна и даже люди за её пределами. Также он стал первым, кому впервые в Казахстане был введен препарат Zolgensma. О детях с этим заболеванием начали говорить, а деньги на укол стали собирать всем миром.
Сегодня по словам родителей он отлично себя чувствует, растёт и развивается. Судя по его страничке в инстаграм, которую ведёт его мама Сабина, мальчик учиться самостоятельно стоять и ходить. Пока эффективное средство Zolgensma в Казахстане заменяют препаратом "Спинраза", который входит в перечень лекарственных средств для бесплатного и льготного амбулаторного обеспечения граждан Казахстана в рамках гарантированного объёма бесплатной медицинской помощи.
На запрос inbusiness.kz в Фонде социального медицинского страхования сообщили, что в рамках амбулаторного лекарственного обеспечения за 2022 год по республике обеспечен 41 пациент 134 флаконами препарата "Нусинересен" (ред.: торговое наименование "Спинраза") на сумму 4,686 млрд тенге. За 2023 год по республике обеспечено 84 пациента 249 флаконами данного препарата на сумму 8,709 млрд тенге. На 2024 год в рамках амбулаторного лекарственного обеспечения медицинскими организациями республики в скорректированных расчетах потребности заявлено 158 флаконов препарата "Нусинерсен" на сумму 6,675 млрд тенге.
В ТОО "СК-Фармация" нам подробно рассказали о том, как проводится закуп препаратов для лечения СМА. В частности, их закупки осуществляются на основании заявок, представленных в адрес единого дистрибьютора медицинскими организациями в рамках стационарной помощи и фонда социального медицинского страхования.
"Заявка формируется медицинскими организациями самостоятельно – они сами определяют свою потребность в лекарственных средствах в дозировках, концентрации, формах выпуска, а также в объёмах с указанием графиков поставки. В соответствии с представленными заявками единый дистрибьютор осуществляет процедуры закупа и отгрузки. Назначение, форму, дозировку и объём лекарственного препарата утверждает лечащий врач в медицинской организации", — пояснили в ТОО.
В настоящее время в Казахстане дети с заболеванием СМА находятся в зависимом положении от государственной помощи. В первый год необходимо делать 6 инъекций: 3 дозы с 14-ти дневным интервалом, 1 дозу спустя 35 дней и далее – раз в 4 месяца. Впоследствии препарат нужно будет применять постоянно в течение всей жизни каждые 4 месяца. Один флакон стоит более 40 млн.тенге. Поэтому родители детей с диагнозом СМА стараются собрать деньги на препарат Zolgensma стоимостью 1 млрд. тенге, который после единственной дозы обеспечит замену отсутствующего или дефектного гена.
Если бы детей в возрасте до 2 лет, у кого выявлен СМА, сразу обеспечивать однократным применением Zolgensma, то бюджету удалось бы сэкономить на постоянной терапии препаратом "Спиноза", который в долгосрочной перспективе обходится гораздо дороже.
Как только в 2022 году был создан Общественный фонд "Қазақстан халқына", одной из его функций стало обеспечение лекарственными препаратами пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями. Согласно финансовой отчетности фонда "Қазақстан халқына" за 2022 год на программу "Обеспечение лекарственными препаратами пациентов с орфанными заболеваниями" было израсходовано 16,9 млрд. тенге, за 2023 год пока данных на сайте фонда нет.
Напомним, что в том же 2022 году проблемы с обеспечением больных детей препаратом "Спинраза" возникли из-за несогласованных действий фонда, Министерства здравоохранения и "СК-Фармации". Несмотря на то, что имелось пять дистрибьюторов в стране, препарат "Спинраза" фонд "Қазақстан халқына" закупил у неизвестного зарубежного поставщика "Клинкер", который несколько месяцев находился на складах ТОО "СК-Фармация". Причиной такого решения в фонде назвали завышенные цены казахстанских поставщиков лекарства, сумма разницы на кону стояла не маленькая – свыше 200 млн. тенге. Пока между взрослыми длилось разбирательство, 22 детей с диагнозом СМА ждали его в то время, как делать перерыв больше месяца при таком заболевании очень рискованно. Ежедневно без терапии болезнь прогрессировала ещё больше.
Известно, что сегодня фонд помогает пациентам, приобретая более эффективный препарат Zolgensma, который родители и маленькие пациенты до 2 лет ждут, как чуда исцеления.
