КРАСНОЯРСК, 11 сентября, ФедералПресс. В первом кардиологическом отделении Красноярской межрайонной больницы №20 имени И.С. Берзона впервые в истории учреждения заподозрили наследственный транстиретиновый амилоидоз. Это редкое заболевание, при котором в тканях накапливается патологический белок, поражающий сердце, нервы и другие органы. Диагноз удалось предположить благодаря ультразвуковым «красным флагам», а генетический анализ впоследствии подтвердил наследственную форму.
«Я считаю это диагностическим успехом первого этапа. Да, впереди ещё второй этап дообследования, и окончательный клинический диагноз пока не закрыт. Но тот факт, что мы не прошли мимо – это уже серьёзный шаг вперед для нашей клинической практики», – приводит слова врача функциональной диагностики Анны Лисовой пресс-служба Минздрава края.
Пациент поступил с признаками сердечной недостаточности: одышкой, отеками ног, снижением переносимости нагрузок и склонностью к гипотонии. Коронароангиография не показала значимых поражений сосудов. Тогда специалисты выполнили трансторакальную эхокардиографию (ЭхоКГ) – ультразвуковое исследование сердца, позволяющее оценить не только размеры и сократимость, но и структуру миокарда. На экране появились настораживающие «красные флаги»: утолщенные стенки левого желудочка, нарушения расслабления, увеличенное левое предсердие и небольшой выпот в перикарде. Это потребовало углубленного анализа.
Дополнительная обработка изображений с оценкой глобальной продольной деформации (GLS) подтвердила опасения. Программа на аппарате УЗИ оценила равномерность сокращения разных участков сердца. В норме все отделы работают слаженно, а при амилоидозе верхушка сокращается почти как обычно, тогда как остальные зоны – заметно хуже. Именно этот «перекос» и стал ключевым признаком.
Пациента направили на специализированное дообследование. Генетический анализ выявил мутацию в гене TTR, характерную для наследственного транстиретинового амилоидоза. Сейчас продолжается второй этап диагностики: предстоит окончательное подтверждение диагноза и подбор специфической терапии. Главное уже сделано – заболевание заподозрено на ранней стадии, а значит, есть шанс на эффективное лечение.
Заместитель главного врача – руководитель регионального сосудистого центра КМКБ №20 Евгений Григорьев отметил, что своевременное выявление ультразвуковых маркеров позволяет обоснованно направить пациента на специфическую диагностику и заметно ускорить постановку окончательного диагноза. Он также поблагодарил ультразвуковых диагностов за внимательное отношение к делу и профессиональную настороженность, подчеркнув, что этот подход применяется в учреждении не первый год и уже доказывал свою эффективность.
Напомним, красноярская БСМП вошла в топ-50 лучших практик наставничества в стране.
Изображение сгенерировано с помощью ИИ / Маргарита Неклюдова