Генетик Куцев: весной младенцев начнут проверять на два врождённых заболевания
С 1 апреля 2026 года в России расширяется программа неонатального скрининга новорождённых, сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев. К стандартной проверке добавятся два новых тяжелых наследственных заболевания.
По решению Минздрава РФ, младенцев будут обследовать на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это редкие, но опасные болезни, приводящие к тяжелой инвалидности. Их раннее выявление позволяет вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений.
Включение <…> в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию, — пояснил эксперт.